L’attuale panorama della bioinformatica è caratterizzato da una notevole gamma di discipline e aree applicative, la maggior parte delle quali è ancora nelle prime fasi di sfruttamento. L’elenco degli studi e dei metodi che vengono sfruttati direttamente in biologia, anche se hanno alle spalle una storia considerevole (come vedremo), è lungo ed eterogeneo. La bioinformatica ha infatti trovato spazio in quasi tutte le branche sperimentali e le discipline al confine tra biologia e informatica; tuttavia, non si limita solo a questi campi, ma pervade piuttosto quasi tutti gli sforzi scientifici in cui la computazione gioca un ruolo cruciale.
Lungi dal voler anche soltanto tentare una trattazione enciclopedica di una tale enormità di contenuti e significati, facciamo riferimento a quanto espresso su Tech4Future.info per indagare gli aspetti principali che hanno connotato la bioinformatica dagli albori alle infinite biforcazioni applicative che la vedono impegnata nei giorni che stiamo vivendo.
Che cos’è e cosa studia la bionformatica
Il termine è stato usato per la prima volta all’inizio degli anni ’90 per descrivere una nuova disciplina che combinava l’informatica con la biologia. Ma esistono molti altri campi che utilizzano i computer per elaborare dati biologici, come la bioinformatica (che si concentra sull’analisi delle sequenze di DNA) e l’informatica delle bioimmagini (che si occupa delle immagini catturate dai microscopi o da altri dispositivi di imaging). Che cosa distingue la bionformatica come campo?
La bionformatica si concentra sull’utilizzo di approcci computazionali per studiare sistemi biologici complessi. Può essere applicata in campi come la farmacologia, la genomica o l’ecologia, dove i ricercatori hanno bisogno di accedere a grandi quantità di dati e a strumenti informatici avanzati per l’analisi.
Le principali aree di studio della bioinformatica: genetica e genomica
Le principali aree di studio della bioinformatica: genetica, genomica, bioinformatica strutturale, biologia dei sistemi e reti biologiche, oltre ad aspetti che esulano dall’informatica e che contribuiscono ad elevare il potenziale di una disciplina sempre più multidisciplinare.
La genetica è una scienza che studia i geni e la loro variabilità, nonché i principi che regolano aspetti come l’ereditarietà, mentre la genomica è una branca della genetica che studia specificamente la struttura dei geni nel contesto dell’intero genoma.
La genomica estende quindi l’indagine all’intero quadro, per capire come le diverse parti del genoma interagiscono tra loro. Si tratta quindi di una disciplina più giovane della genetica, le cui origini risalgono solo agli anni ’80 e la cui pietra miliare è stata il 2001, quando è stata completata la mappatura del genoma umano.
Negli ultimi anni abbiamo assistito a una crescita esponenziale dei campi di ricerca bioinformatici, creati o ulteriormente sviluppati da ricercatori di tutto il mondo. Alcuni esempi sono: l’evoluzione molecolare (compresa la filogenetica), la genetica delle popolazioni; la dinamica evolutiva; la genetica molecolare delle popolazioni; l’epidemiologia molecolare; l’analisi della struttura delle popolazioni; l’analisi delle reti biologiche; l’analisi dell’espressione genica (trascrittomica); la proteomica (proteomica); la metabolomica; la metagenomica.
Le principali applicazioni pratiche della bioinformatica
Le principali applicazioni pratiche della bioinformatica sono:
- Medicina di precisione e preventiva. La bioinformatica permette ai ricercatori di fare previsioni sull’effetto dei farmaci sull’uomo, basandosi su informazioni provenienti da esperimenti precedenti. Ad esempio, i ricercatori possono utilizzare i dati di una coltura cellulare o di uno studio su animali per prevedere se un farmaco sarà efficace nell’uomo. Questo approccio viene utilizzato da molti anni, ma sta diventando sempre più diffuso grazie ai progressi della potenza di calcolo.
- Bioinformatica per la ricerca sui farmaci. La bioinformatica viene utilizzata dalle aziende farmaceutiche per trovare nuovi indizi per i farmaci nelle prime fasi di sviluppo. Ad esempio, possono utilizzare strumenti computazionali per cercare database di geni e proteine alla ricerca di somiglianze tra farmaci noti e potenziali nuovi farmaci; questo li aiuta a identificare candidati promettenti per ulteriori test.
- Ricerca genomica e applicazioni cliniche. Le banche dati genomiche sono uno strumento importante per i genetisti e altri scienziati che vogliono capire come i diversi geni contribuiscono a problemi di salute come il cancro, il diabete o le malattie cardiache (vedi figura). Questi database aiutano anche i medici a diagnosticare i pazienti con malattie genetiche rare, confrontando le sequenze di DNA con quelle memorizzate nel database.
In conclusione
La combinazione di più fattori ha portato alla creazione di una nuova scienza, che integra le diverse discipline che affrontano i problemi della biologia, con l’utilizzo di risorse uniche e all’avanguardia. Alla luce di ciò, l‘area di ricerca nota come bioinformatica ha acquisito rilevanza e oggi è riconosciuta come un supporto essenziale per altre scienze di base come la biologia e la chimica, ma anche per aree più applicate come la medicina e la biotecnologia.
