Santobono: la piccola Sofia vince la SMA con la terapia genica

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Ph dalla Pagina Facebook Santobono Pausilipon Fondazione

Napoli festeggia un traguardo epocale e scrive un’importante pagina nella storia della medicina. Sofia, una bambina di 6 mesi affetta da SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e piccola paziente dell’Ospedale Santobono di Napoli, è stata sottoposta a un trattamento all’avanguardia che ha dato ottimi riscontri. Si tratta della terapia genica, autorizzata in Europa lo scorso maggio e in Italia il 17 novembre. È la prima volta che viene effettuata nel nostro Paese. La terapia ha migliorato le condizioni della piccola che è finalmente ritornata a casa. Ha inoltre riconfermato l’ospedale pediatrico napoletano tra le migliori realtà sanitarie italiane e europee.

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Santobono: la piccola Sofia ritorna a casa

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Sofia ha poco meno di 6 mesi ma già ha combattuto una battaglia molto difficile. Tuttavia, il coraggio dei suoi giovanissimi genitori e l’eccellenza professionale di tutto il personale sanitario dell’Ospedale Santobono l’hanno condotta a un grande traguardo. Infatti, il 5 dicembre è stata dimessa dopo la somministrazione della terapia genica e un monitoraggio di una settimana per verificare l’insorgere di eventuali effetti collaterali. Sulla pagina Facebook dell’ospedale pediatrico sono visibili le foto dei festeggiamenti a seguito delle sue dimissioni. Una gioia che non poteva essere contenuta e che dipinge sorrisi sui volti di tutti.

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Che cos’è la SMA?

SantobonoLa SMA, acronimo inglese di Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce la parte del sistema nervoso che controlla il movimento muscolare volontario. Insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare. Può arrivare a compromettere respirazione e deglutizione, determinando la morte entro i 2 anni. Questa patologia è tra le prime cause di mortalità infantile.

La malattia è dovuta alla delezione o mutazione del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1, Survival Motor Neuron 1). Questo gene è responsabile della produzione della proteina SMN, la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni. Essa consente alle cellule motorie del midollo spinale di sopravvivere e di inviare informazioni ai muscoli, permettendone il funzionamento. La sua assenza determina quindi la progressiva atrofizzazione dei muscoli.

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Una nuova speranza: la terapia genica

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Il medicinale somministrato al Santobono di Napoli si chiama Zolgensma ed è prodotto da Novartis. È considerato uno dei farmaci più costosi al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento). Tuttavia risulta molto efficace perché corregge direttamente il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Si basa, infatti, su un vettore virale reso inoffensivo che viene utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale. In questo modo viene stimolata la produzione della proteina mancante.

La terapia genica è stata approvata negli Stati Uniti per i pazienti con SMA1 (la forma più grave della patologia) e con peso inferiore ai 21 kg. In Europa è stata approvata a maggio 2020. In Italia, il 17 novembre scorso, l’AIFA ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 di età compresa 0-6 mesi. Si tratta dell’unica fascia di popolazione per la quale esiste evidenza scientifica nella letteratura medica. Il Santobono di Napoli è dunque il primo ospedale ad aver effettuato la terapia genica contro la SMA in Italia.

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