Telethon e il Tigem, il programma per le malattie senza diagnosi

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Mamme Ultras voglio darvi un’informazione utile circa un’eccellenza che abbiamo qui a Napoli. In questi mesi c’è stata la maratona Telethon e molte volte, nelle tante storie, è stato fatto il nome di una struttura di ricerca genetica: TIGEM. Nonostante i grandi progressi nel campo genetico dell’analisi del DNA, esistono ancora malattie genetiche rarissime sconosciute che non possono avere una diagnosi. Secondo un’indagine di Orphanet su 7500 malattie malattie rare conosciute, 4200 vengono diagnosticate, il resto è un punto interrogativo.

Telethon e il programma Tigem

teletohnCosì Telethon, per far fronte al problema, ha dato il via a questo programma che coinvolge due centri clinici italiani di genetica medica. Il primo è la FONDAZIONE MBBM – A.O. SAN GERARDO DI MONZA, AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITÀ FEDERICO II DI NAPOLI, e il secondo è l’ISTITUTO TELETHON DI GENETICA E MEDICINA DI POZZUOLI (specializzato nel sequenziamento di nuova generazione). In questo modo si ha la possibilità di dare una diagnosi e un nome alla malattia genetica e di individuare altri casi simili e studiarne le evoluzioni. Si permette così di avere maggiori informazioni su cure mirate, controlli medici periodici, ma soprattutto far fronte alla vita quotidiana. Perciò mamme ultras se anche i vostri cuccioli dopo varie ricerche, dopo vari controlli, non sono riusciti a trovare una causa e una diagnosi, fateci un pensiero.

Come si accede al programma?

Il paziente può accedere al programma attraverso il proprio medico di base. Dalla propria postazione il medico deve collegarsi al sito di Telethon per il programma Tigem. Il medico dovrà richiedere i codici di accesso cliccando su:

  • “richiedi l’accesso al programma”,
  • ricevuti i codici di accesso via e-mail li utilizzerà cliccando su “accedi”,
  • compilerà la ” scheda paziente” dove sono necessari i dati anagrafici e anamnesi del paziente.

Riuscire ad entrare in questo programma è una grande opportunità in più, perché con gli  sviluppi nel campo biomedico le probabilità di successo aumenteranno nel corso degli anni.

Volevo assolutamente che lo sapeste. Francesco, il mio cucciolo, è stato inserito qualche mese fa.

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