Terapia genica, Napoli prima in Italia: due bambini riacquistano la vista

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Un’innovativa tecnica di terapia genica ha restituito la vista a due piccoli pazienti di otto e nove anni. I bambini erano ipovedenti dalla nascita a causa di una rara patologia oculare: la distrofia retinica ereditaria. L’iniezione “salva-vista” è stata eseguita per la prima volta in Italia a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. Il trattamento in questione si chiama Luxturna (Voretigene neparvovec) ed è stato messo a punto grazie alla collaborazione tra il Centro Malattie Oculari Rare istituito presso la Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli, la fondazione Telethon e l’azienda farmaceutica Novartis.

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Terapia genica: un nuovo paradigma

farmaci intelligenti terapia genicaI risultati della terapia genica con Luxturna sono stati più che soddisfacenti. A soli dieci giorni dall’intervento le capacità visive dei pazienti, soprattutto in condizioni di scarsa luminosità, sono notevolmente migliorate. I piccoli hanno riacquistato una buona autonomia, riuscendo a compiere movimenti e azioni quotidiane prima molto complicate, come scendere le scale, camminare da soli, correre, giocare e in generale muoversi liberamente. Più dati clinici hanno inoltre dimostrato – come specificato dalla direttrice della Clinica Oculistica, Francesca Simonelli – che la terapia, anche se somministrata in una sola iniezione, assicura risultati duraturi nel tempo. “Dopo 7 anni e mezzo il risultato ottenuto rimane assolutamente stabile”.

Si può quindi parlare di una vera e propria cura, finora mai messa a punto per la distrofia retinica ereditaria. Un passo avanti che promette bene anche per il futuro, secondo la Simonelli. “Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di essere tra i protagonisti”. Lo studio internazionale per testare l’efficacia del farmaco era già partito nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia. Oggi, dopo la validazione clinica e grazie alla collaborazione degli istituti italiani, è finalmente disponibile per i pazienti.

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Luxturna e la distrofia retinica ereditaria

lente a contatto terapia genicaIn Italia attualmente sono circa 250 i soggetti affetti dalla distrofia retinica ereditaria, tra adulti e bambini. È una patologia degenerativa che ostacola la normale funzionalità dei fotorecettori retinici e può portare alla cecità. Difficilmente può combaciare con uno stile di vita normale, andando a compromettere il rendimento scolastico o lavorativo. In altre parole, la malattia vieta qualsiasi tipo di progettualità futura.

Nello specifico, la distrofia retinica ereditaria viene causata dalla mutazione biallelica del gene RPE65. Non tutti i soggetti hanno i requisiti necessari per essere trattati con la terapia genica. La patologia dev’essere individuata in tempo, cosicché i pazienti dispongano ancora di un numero sufficiente di cellule retiniche vitali. Luxturna fornisce una copia funzionante del gene RPE65, traslocato al DNA del paziente grazie a un vettore virale innocuo. Di conseguenza, la normale produzione di proteine RPE65 viene ripristinata, con un conseguente recupero delle funzionalità visive.

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Prospettive future

terapia genicaGrazie all’infallibile connubio tra scienza, ricerca e tecnologia, i miglioramenti in campo clinico e genetico sono sempre più soddisfacenti. Secondo il presidente nazionale dell’associazione Retina Italia Onlus, Assia Andrao, le prospettive future sono promettenti. La nuova terapia genica è “una pietra miliare da cui partire e che finalmente ci consente di vedere la luce in fondo al tunnel”.

Anche Alberto Auricchio, group leader dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, è orgoglioso dei risultati raggiunti. “Fondazione Telethon ha da sempre creduto nella terapia genica per le distrofie retiniche. È grazie a questa visione e a questi sforzi che oggi si è potuti arrivare a questi risultati”.

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